متلازمة مارفان هو أحدى الإضطرابات الوراثية التي تؤثر على النسيج الضام في جسم الإنسان وبذلك تختل وظيفة النمو في عدة مواقع في الجسم مثل القلب والأوعية الدموية ، العينين ، الهيكل العظمي والجلد . إن الخلل الوراثي يحدث في جين يسمى fibrillin-1 فيبريلين ومن أكثر علامات الإضطراب شيوعاً هو نمو العظم بطريقة غير طبيعة حيث يزداد طولاً فيتميز المصابين بهذا الإعتلال بطول الأطراف و طول القامة كذلك .
والجدير بالذكر أن متلازمة مارفان عبارة عن إعتلال وراثي (مورث من أباء الى أبنائهم ) ولكن الجديد أن هنالك حالات تم تسجيلها طبياً لا يوجد بها تاريخ عائلي مرضي أي انه تحصل نتيجة طفرات جينية وخلل في تكوين الأحماض الأمينية للصيغة الوراثية .
تظهر علامات وأعراض الإصابة بهذا المرض على النحو التالي :
- طول القامة وخاصة الأطراف .
- النحافة وعدم القدرة على كسب الوزن .
- بروز عظمة الصدر او انسحابها للداخل .
- ارتفاع و تقوس الحنك .
- تضخم عضلة القلب .
- اضطرابات في الرؤية .
- انحناء العمود الفقري .
- تسطح القدم .
- إختلال في المفاصل .
- صعوبة التعلم .
- ضيق النفس .
- خفقان القلب .
- ضعف وتعب عام .
- تشققات جلدية .
🕉️ من الإجراءات العلاجية المتبعة للمرض :
- إن العلاجات عبارة عن إجراءات وقائيه فقط تحفظ سلامة القلب والرئة .
- في حال عمل اي إجراء طبي في الاسنان يجب أخذ علاج وقائي ودواء مضاد حيوي لفتره يقررها الطبيب .
- في حال كانت المصابة أنثى حامل يجب ان تخضع لمراقبه طبية شديدة .
- قد يحتاج الطبيب لإجراء تدخل جراحي لحماية القلب والشرين التاجية .
- قد يصف الطبيب علاجات تعمل على بطء ضربات القلب .
No comments:
Post a Comment
اكتب تعليق حول الموضوع