انيميا الفول

اكتشف مرض أنيميا الفول أو ما يعرف بمرض "التفول" في عام 1956م، وهو أحد أهم الأمراض الوراثية التي تنتج عن نقص أنزيمات G6PD "جلوكوز-6- فوسفيت ديهيدروجيناس" ويعتبر مرض أنيميا الفول من الأمراض ذات الآثار الجانبية الشديدة والخطرة، إلا أنه إذا اعتنى مريض الفول بطعامه وحافظ على القواعد الأساسية التي تقيه من الإصابة بنوبات تكسر الدم الحادة فيمكنه العيش بشكل طبيعي

تعريف مرض أنيميا الفول:

هو أحد أمراض فقر الدم الوراثية الناتجة عن نقص في أنزيمجلوكوز-6- فوسفيت ديهيدروجيناس،وتجعل الإصابة بالخلل الوراثي المرتبط بهذا المرض كريات الدم الحمراء أكثر عرضة للتحلل والتكسر مما يؤدي إلى انخفاض في مستوى الهيموجلوبين في دم المريض وإصابته بفقر الدم بالإضافة إلى ارتفاع مستوى المادة الصفراء في الجسم بسبب عدم قدرة كبد المريض على تصفية هذه المادة بشكل جيد..

من وظائف هذا الإنزيم:

*عملية هضم الكربوهيدرات لإنتاج الطاقة التي تستهلكها كريات الدم الحمراء

*يقوم هذا الإنزيم بحماية كريات الدم الحمراء من تأثير المواد المؤكسدة والتي يمكن أن تنتج من بعض المواد الكيميائية كالأدوية, من بعض الأطعمة, أو تنتج من جهاز المناعة في عمليات دفاعه عن الجسم ضد العدوات.

الوراثة ومرض أنيميا الفول:

يحدث مرض نقص أنزيم بنقص بسبب وجود طفرة على الجين المنتج لإنزيم الجلوكوز-6-فوسفيت ديهيدروجيناس الموجود على الذراع الطويلة للكروموسوم أكس، والمعروف أن جميع خلايا جسم الإنسان تحمل مادة وراثية تتكون من 23 زوجا من الكروموسومات، وهذه الكروموسومات هي التي تحدد الصفات الوراثية في الإنسان، وأحد أزواج الكروموسومات هذه هو زوج الكروموسوم إكس و واي(X and Y) المرتبط بالجنس (أي أنه الزوج المسؤول عن تحديد جنس الإنسان) بالإضافة إلى ارتباطه ببعض الصفات الأخرى، فالكروموسوم إكس X على سبيل المثال يحمل الجين المسؤول عن إنتاج الأنزيمجلوكوز-6-فوسفيت ديهيدروجيناس، ونقص هذا الجين في هذا الكروموسوم يؤدي إلى نقص إنتاج هذا الأنزيم في جسم المريض.