مرض الثلاسيميا

مرض الثلاسيميا هو اضطراب وراثي في خلايا الدم، ويوصف بانخفاض مستوى الهيموجلوبين Hb وانخفاض عدد كريات الدم الحمراء عن المعدل الطبيعي، ويرجع السبب في ظهور أعراض الأنيميا كالإجهاد والتعب وغيرها إلى نقص الهيموجلوبين وهي المادة الموجودة في خلايا الدم الحمراء والمسؤولة عن حمل الأكسجين.O2
  الأعراض:
تعتمد علامات وأعراض الثلاسيميا على نوع وشدة المرض، فبعض الأطفال تظهر لديهم الأعراض منذ الولادة، في حين أن بعضهم الآخر يبدأ ظهوره خلال العامين الأولين من العمر، وقد لا تظهر الأعراض لدى الأطفال المصابين باضطرابات في جين واحد من الهيموجلوبين.
 ومن أهم الأعراض:
 الإحساس بالتعب والضعف العام.
 ضيق في التنفس.
 شحوب في البشرة.
 اصفرار الجلد (اليرقان)
 تشوهات في عظام الوجه.
 بطء النمو.
 انتفاخ البطن.
 تغير لون البول إلى الداكن.
 الأسباب:
 يحدث مرض الثلاسيميا بسبب طفرة جينية في الحمض النووي للخلايا المكوّنة للهيموجلوبين، وتنتقل هذه الطفرة وراثيًّا من الآباء إلى الأبناء.
 يتسبب حدوث الطفرات الجينية في تعطيل إنتاج الهيموجلوبين الطبيعي، وبالتالي فإن انخفاض مستويات الهيموجلوبين، وارتفاع معدل تلف خلايا الدم الحمراء، (وهو ما يحدث لدى مرضى الثلاسيميا) يؤدي إلى ظهور أعراض فقر الدم.
 أنواع الثلاسيميا:
‼️يعتمد نوع الثلاسيميا على عدد الطفرات الجينية وعلى الجزء المصاب بها؛ حيث إن الطفرة تحدث في أحد أجزاء الهيموجلوبين ألفا أو بيتا أو كلاهما.
 وتصنّف أنواع الثلاسيميا إلى:
  ثلاسيميا ألفا:
يتكون الهيموجلوبين من أربع سلاسل جينية من النوع ألفا، اثنتان من الأب واثنتان من الأم، وعند حدوث خلل أو قصور في هذه السلاسل ينتج ما يسمى (ثلاسيميا ألفا)، وتختلف حدتها حسب درجة الخلل، فعند حدوث اختلال في واحد فقط من السلاسل الجينية تسمى (الثلاسيميا الساكنة)، ويعد الشخص حاملاً للجين المصاب، ولا يعاني المصاب أي أعراض ظاهرة.
وعند حدوث خلل في سلسلتين جينيتين من النوع ألفا تنتج حالة الثلاسيميا ألفا البسيطة، ويعاني الشخص الحامل لهذه الجينات أعراضًا بسيطة جدًّا، وقد لا تكون ظاهرة؛ لكن يمكن اكتشافها من خلال فحص الدم.
وعندما يكون القصور في ثلاث سلاسل جينية من ألفا ينتج فقر دم شديد، وتراوح الأعراض التي يعانيها الشخص ما بين المتوسطة إلى الشديدة، وتسمى الحالة (مرض هيموجلوبين هـ (Hemoglobin H Disease))، ويظهر تحليل الدم للمصاب بهذه الحالة كريات دم حمراء صغيرة ومشوهة، ويصاب المصاب بتضخم في الطحال وتشوه في العظام؛ بسبب زيادة نشاطها لتعويض الخلايا الحمراء التالفة، ويحتاج المصاب لنقل الدم ليتمكن من الحياة بشكل طبيعي، وإذا حدث القصور في أربع سلاسل جينية فتسمى الحالة الثلاسيميا ألفا الشديدة (Major Alpha Thalassemia)وتتسبب في وفاة الجنين قبل الولادة أو مباشرة بعد الولادة.
   ثلاسيميا بيتا:
يتكون الهيموجلوبين من سلسلتين من النوع بيتا، تورث كل سلسلة من أحد الأبوين، وحسب عدد السلاسل التي يحدث فيها الاضطراب تنقسم حالات الإصابة إلى قسمين:
1. الثلاسيميا الصغرى: تحدث بسبب حصول اعتلال في إحدى السلاسل الجينية فقط، ولا يعاني المصاب بأعراض ظاهرة سوى فقر دم بسيط يظهر أثناء التحاليل الروتينية للدم.
2. الثلاسيميا الكبرى: في هذه الحالة يحدث خلل في سلسلتي بيتا الجينية، ويعاني المصاب أعراض فقر دم شديدة وتشوهًا في العظام وتضخمًا في الطحال، ويكون بحاجة إلى نقل الدم بشكل منتظم ليتمكن من الحياة بشكل طبيعي، ولا تظهر هذه الأعراض عند ولادة الطفل؛ ولكن تبدأ في الظهور خلال العامين الأولين من العمر.
المضاعفات:
 يصاب المريض بالثلاسيميا الكبرى ومرض هيموجلوبين (هـ) بكثير من المضاعفات إن لم يتم علاجه بالشكل الصحيح، وفي الوقت المناسب،
 ومن هذه المضاعفات:
 تأخر نمو الطفل.
 تضخم الطحال وانتفاخ البطن.
 تشوه العظام.
 تفاقم مشكلة فقر الدم والإحساس بالإجهاد  والتعب المستمر.