حمي البحر الأبيض المتوسط FMF

 

  يعتبر مرض حمى البحر الأبيض المتوسط من الأمراض الوراثية وخاصة في منطقة ما حول البحر الأبيض المتوسط وعند الأعراق من العرب والأتراك والإيطاليين والأرمن. وهذا المرض هو وراثي التهابي 

  يتميز أنه يأتي على شكل نوبات تدوم لفترة تتراوح بين بضع ساعات وحتى 72 ساعة وعندما تزول النوبة يعود المريض إلى وضعه الطبيعي وتختفي كل الأعراض.

  أعراض المرض:

  نوبات متكررة من ارتفاع درجة الحراره(periodic fever syndrome).

 آلام في البطن وبيختلف شدته ومكانه لدرجة ان فيه ناس بتتشخص التهاب بالزايده أو المراره.

  آلام في الصدر وعادة ما تكون في جهة واحدة من الصدر ودا بسبب التهاب الغشاء البللوري للرئة.

 آلام مفصلية وعادة ما تكون في مفاصل الركبة والكاحل والرسغ.

 طفح جلدي وخاصة على الساقين أسفل الركبة.

 عند الذكور التهاب وتورم وآلام في الصفن والخصيتين.

  أهم الأعراض وأخطرها :

  الداء النشوي  Amyloidosis

  ودا بيحصل إذا تم التشخيص متأخر او عدم الالتزام بالعلاج،، واللي بيحصل ان البروتين "أميلويد A” بيعلي وبيترسب في الكليتين ويسبب الفشل الكلوي. 

  قد تختلف مدة النوبة وكذلك يختلف معدل تكرارها، فقد تعود بعد شهر أو شهرين أو أقل أو أكثر وتكون عادة بنفس الأعراض، ولا يشترط أن تكون الأعراض كلها موجودة، فقد يكون هناك فقط آلام شديدة في البطن  تؤثر على نشاط المريض اليومي المعتاد وتمنعه من ممارسة نشاطه اليومي مما يجعله يأوي إلى الفراش.

  أما بعض المرضى فيحدث لديهم ألم أحادي الجانب في الصدر فقط، وأحيانا قد يكون مصحوبا بحرارة مرتفعة ، أما البعض الآخر فقد لا يظهر عليه ارتفاع درجة الحرارة . وهذا يعني أن الأعراض قد تختلف من شخص لآخر، ولكنها تتشابه بأنها على شكل نوبات متكررة تختفي عند انتهاء النوبة 

  سبب المرض هو طفرة وراثية تنتقل من الوالدين للأبناء، وتكون على جين وراثي يسمى "MEFV"، إذ توجد العديد من الطفرات على هذا الجين يبلغ عددها 45 طفرة، منها طفرات شديدة ومنها خفيفة ومنها ما يسبب مضاعفات حادة.

ويورث المرض بطريقة متنحية، مما يعني أن الطفل يأخذ الطفرات من كلا الوالدين اللذين يحملان هذا المرض، ولا تظهر عليه الأعراض إلا إذا ورث الطفرات من كلا الوالدين، أما إذا ورثها من طرف واحد فقط فعندها يصبح حاملا للمرض فقط لا مصابا به .

  التشخيص  

 كل ما يخص الالتهاب بيكون عالي زي

CRP-ESR-amyloid A protein-fibrinogen-C3 C4

وكرات الدم البيضاWBCs 

كل  دا بيكون عالي ،، ولكن !!؟

ليس دليل علي وجود حمي البحر المتوسط 

ولكن دليل علي وجود التهاب شديد بالجسم أياً كان سببه.. 

 بس فيه نقطتين مهمين:

☝️من اقوي اسباب ارتفاع الاميلويد A بيكون حمي البحر الابيض المتوسط

 لو حصل وانتظرنا علي ارتفاع كل دلالات الالتهاب بعد فترة زمنية بسيطة وبدون علاج هنلاحظ انها بتقل.

 طيب والتحليل الچيني molecular test !؟ 

يأكد الإصابة ولا ينفيها..

  ويشخص المرض بالاعتماد على السيرة المرضية ووصف الأعراض والنوبات، وكذلك التاريخ المرضي للعائلة، بمعنى وجود حالات مشابهه في العائله أو عند الاقارب،والاستجابه لعلاج الكولسيشين  

  يعني مفيش حاجه واحده بتشخص المرض علشان كده حطو شوية تجميعات 

Tel-Hashomer Diagnostic criteria

وهو عبارة عن أعراض كبيرة وصغيرة وقاعدة للتشخيص  

  الأعراض الكبيرة:

  نوبات التهاب متكررة في البطن او الصدر او المفاصل او الجلد مع وجود ارتفاع في الحرارة.

   ارتفاع نسبة بروتين الاميلويد بدون سبب معين.

   الاستجابة للعلاج بالإستمرار علي الكولشيسن.

  الأعراض الصغيرة:

  ارتفاع حرارة متكرر.

  طفح جلدي واحمرار.

   وجود قصة عائلية للاصابة بحمي البحر المتوسط من الاقارب للدرجة الأولي.

   قاعدة التشخيص من خلال الاعراض الكبيرة والصغيرة وهي :

  احتماليةالاصابة يستلزم وجود:

 واحد من الاعراض الكبيرة + واحد من الأعراض الصغيرة

 تأكيد الإصابة يستلزم وجود:

  اتنين من الأعراض الكبيرة أو

  واحد من الأعراض الكبيرة + ٢ من الأعراض الصغيرة

  العلاج :

 علاج لا شفاء

حمى البحر الأبيض المتوسط هو مرض يمكن علاجه ولا يمكن شفاؤه لحد الآن،

 والعلاج يساعد بشكل كبير على السيطرة على النوبات وعدم حدوثها، وكذلك يمنع المضاعفات ويحسن نوعية حياة الشخص. 

ومن الضروري تناول العلاج يوميا وفق إرشادات الطبيب وليس عند حدوث النوبة فقط. 

  الكولشيسين 

 جرعتةللأطفال :

0.02-0.03 mg/kg/day

maximum :2mg/day

المفروض نبدأ من ٠.٥ ل ١ مجم وبعد كدا نظبط الجرعه علي حسب الاستجابة (( نوبات أقل ومتباعدة في الفترة الزمنية))

 جرعته للكبار :

من ٢-٣ مجم يومياً  علي حسب الاستجابة (( نوبات أقل ومتباعدة في الفترة الزمنية))

وبنقسم الجرعة لو اعلي من ١مجم في اليوم علي مرتين علشان ميحصلش اسهال .

وبنضاعف الجرعه وقت حدوث النوبة او لو استشعرنا بدايتها ودا بيكون بالمتابعة مع الطبيب.

  الكولشيسين بيحمي الكليتين من الداء النشواني وعلشان كدا بيستمر عليه المريض مدي الحياة ودا بيكون في مصلحته .. وبعدين دا مستحضر نباتي  .. بلاش نوقفه لأي سبباً كان ..

  حامي الكُلي  

  بعض الحاجات المهمه عن الكولسيشين  

  ضرورة الانتظام بالدواء لأن السبب الرئيسي لحدوث النوبات هو نسيان أو ترك العلاج.

  الإكثار من السوائل كالماء والعصائر والابتعاد عن المشروبات الغازية.

  عند حدوث اسهالات أو قيء مستمر يجب مراجعة الطبيب فورا، لأن الجفاف يزيد من سمية الكولشيسين.

  هناك تداخل بين الكولشيسين وبعض الأطعمة والأدوية، فمثلا ينصح المريض بعدم شرب عصير الجريب فروت لأنه يزيد من سمية الدواء.

  بعض المضادات الحيوية من نوع "ماكرولايد" تزيد من سمية الدواء، وهذا ينطبق أيضا على أدوية الدهنيات ومضادات الفطريات، ولذلك من الضروري إخبار الطبيب دائما بالحالة المرضية للشخص وأنه يأخذ الكولشيسين حتى يصف له العلاج الملائم الذي لا يؤثر علي المريض .

  بنلجأ أثناء النوبة لمسكنات غير استروديه زي بروفين او ديكلوفيناك زي فولتارين إو كتافلام  

 إذا لم يتم الاستجابه للكولشيسين بجرعاته القصوي ،، يتم تحويل المريض علي علاجات اخري بمعرفة الطبيب مثل:

1-interferon-alpha®

2-etanercept®

3-infliximab®

4-thalidomide ®