الأم ترضع صغيرها يوميا ولكنها بمرور الوقت تلاحظ عليه علامات التقيؤ المستمر، والخمول، وعدم زياده فى الوزن)

فسرعان ما تذهب إلى الطبيب لتعرف ماذا يحدث لصغيرها، فيقوم الطبيب بفحص الصغير واجراء التحاليل له، وإذ بالطبيب يخبر الأم لا ترضعى صغيرك مجددا فالحليب يؤذيه بشده .  

بنسمع كتير عن اطفال مينفعش يشربوا حليب ولا ياكلوا مشتقاتو زى(الجبنه والزبادى،الخ.......) 

 يا ترى ليه ده حتى الحليب مفيد جدااا ليهم⁉️ 

-تعالوا نعرف ايه الخلل اللى حصل فى الجسم وتسبب فى منعهم من شرب الحليب  

 الأطفال دى بتكون مصابه بمرض ال(Galactosemia) 

 المرض ده وصفه von Reuss لأول مرة في أوائل القرن العشرين ، بأنه خطأ وراثي  متنحي في التمثيل الغذائى للكربوهيدرات الذي يتميز بعدم القدرة على تحويل الجالاكتوز إلى جلوكوز.

طيب ده ايه علاقتو بالحليب برضو 

هقولك عزيزى القارئ ان  

 الحليب بيحتوى على ال lactose (سكر اللبن)

 اثناء عمليه الايض فى جسم الانسان الطبيعى بيتم تحويل الاكتوز الى(جالاكتوز وجلوكوز)، وبعد كده بيتم تحويل الجالاكتوز الى جلوكوز  بواسطه انزيمات معينه.

  تنشط ثلاثة إنزيمات أثناء عمليه أيض الجالاكتوز في مسار يسمى  (Leloir pathway)

الانزيمات دى galactokinase (GALK), galactose-1-phoshate uridyltransferase (GALT), and uridine diphosphate (UDP)-galactose 4-epimerase (GALE. 

عند وجود نقص فى اى انزيم منهم يتراكم الجالاكتوز فى الدم والبول وده اللى بنسميه بالجالاكتوزيميا(Galactosemia).  

الأعراض  

غالبا ما تظهر الأعراض على الأطفال حديثى الولاده وتكون كالآتى: 

_عدم تحمل الغذاء

_ التقيؤ 

_الخمول  

_ نقص الوزن 

واذا لم يتم العلاج فهذا يؤدى الى 

_ تضخم بالكبد،والفشل الكبدى 

_ ضعف الكلى

_ التأخر العقلى وربما يتطور الأمر الى الوفاه 

طيب هو بيتعرف ازاى  

 تتوفر اختبارات موثوقة وبسيطة للكشف عن من يعانون من تراكم الجالاكتوز في الدم والرضع حديثي الولادة،كما يمكن الكشف عن الحالة قبل الولادة عن طريق جمع عينة سائل من الكيس الأمنيوسي.

 فى تلك الحالات يتم تجنب الحليب و منتجات الالبان فى النظام الغذائى الخاص بالمصاب.