ثرومبوسيثيميا الاساسية (ET):

 

ثرومبوسيثيميا الاساسية (ET):

من كتاب 

ايه بي سي امراض الدم 2018

التحريف:

تعد اعداد الصفائح المثابرة فوق 450. 109 / لتر هي ميزة التشخيص المركزية، ولكن يجب استبعاد الاسباب الاخرى التفاعلية والاستنساخية لعدد الصفائح المرتفعة قبل اجراء تشخيص ET.

              

عرض تقديمي:

1 _ عرضي.

2 _ 30-50 % لديهم احداث ميكروفيدر مثل الام الحرق في الاطراف (erythromelalgia) او الاشيميا الرقمية، والاوعية الدموية الكبرى تحدث

3 _ النزيف في العرض التقديمي

4 _ قد يكون الطحال القابل للطي قد يكون موجودا ولكنه ليس بارزا لدى معظم المرضى.

               

التحريات المختبرية:

1 _ اعداد الصفائح المثابرة فوق 450 feature 109 / لتر هي ميزة التشخيص المركزية

2 _ طفرة disorder V617F موجودة في حوالي نصف حالات هذا الاضطراب

3 _ الطفرات في جينات CALR و MPL بنسبة اقل.

 نظرا لانه يمكن تحديد الشذوذ الجزيئي في حوالي 85 % من حالات ET.

 في حالة عدم وجود شذوذ جزئي، يجب ان تهدف التحقيقات الى استبعاد الاسباب الاخرى للتخثرات.

بصرف النظر عن عدد الدم الكامل والدم، يجب ان يشمل ذلك معدل ترسبات erythrocyte، البروتين المتفاعل مع المصل C، فيريتين المصل ونخاع العظام، والتر tréphine والتحليل الجيني.

4 _ غالبا ما يكشف علم انسجة التريفين عن ميزات مثل مجموعات من ميجاكاريوسيت الكبيرة التي تقترح ET

5 _ الدراسات الوراثية طبيعية بشكل عام في ET، ولكن احيانا المرضى المصابين بسرطان الميلويدية المزمن سيظهرون بخثرة، لذا يجب استبعاد دمج BCR-ABL.

بعض الشوهات الوراثية السيتوجينية قد تفضل ايضا تشخيص بديل لميلودي سبلاسيا.

              

العلاج والتشخيص:

1 _ الاسبرين منخفض الجرعة يوميا، الا اذا كانت مكباة بالمكافحة. هذا يقلل من خطر الاصابة بالاوعية الدموية، ولكنه قد يزيد من خطر النزيف، والحذر مطلوب لدى المصابين بالتخثر ملحوظ جدا (صفائح > 1000. 109 / L).

2 _ يجب ادارة عوامل خطر القلب والاوعية الدموية الاخرى بشكل عدواني.

3 _ ينصح بتخفيض عدد الصفائح الدموية مع وكلاء Cytorective في اولئك المعرضين لخطر كبير من احداث الاوعية الدموية.

4 _ قد يكون الامر مطلوبا ايضا لدى المرضى الاصغر سنا في وجود اعراض طحال او erythromelalgia او اعراض الاوعية الدموية الدقيقة التي تستمر رغم علاج الاسبرين.

5 _ عادة ما يستخدم هيدروكسي كمعالجة للخط الاول.

6 _ Anagrelide هو وكيل صفيحة محدد

7 _ انترفيرون الفا تم استخدامه ايضا ومفيد بشكل خاص في الحمل.

8 _ جرعة منخفضة متقطعة عن طريق الفم علاج بديل لدى اكثر المرضى كبار السن.

يتراوح خطر احداث ثرومبوتية في اي تي من 3 % الى 11 % سنويا.