حمى البحر الابيض المتوسط Familial Mediterranean Fever

المرض الحاضر الغائب فى الطب 

الحاضر فى وجوده و الغائب فى تشخيصه لانه مرض مش نادر بالعكس بنسميه عندنا فى الطب FMF is not an uncommon disease

يعنى بالعربى كده هو مش مرض نادر على الاطلاق و برضه مش مرض شائع هتشوفه كل يوم وللاسف لأن مفيش دراسات عندنا فى مصر مفيش احصائية مؤكدة لنسبة حدوثه عند الاطفال بس الاكيد انه اكتر مما نتخيل لان حالات كتير من غير تشخيص

 

تعالوا نعرف ايه معناه  

هو مرض وراثى بيحصل نتيجة خلل او طفرة فى جين معين MEFV و المرض ده من الأمراض الوراثية الالتهابية المنتشرة فى منطقة حوض البحر الأبيض المتوسط وتحديداً عند العرب والإيطاليين والأتراك.

اعراضه 

 نوبات متكررة او بنسميها هجمات Attacks من ارتفاع بدرجة الحرارة و الام بالبطن و الصدر و ارهاق عام و انسداد بالشهية و قىء الم و التهاب بالمفاصل و احيانا طفح جلدى و الهجمة بتاخد من 1 ل 4 ايام و بتروح لوحدها سواء بعلاج او من غير علاج

فى دراسة اتعملت عن Triggers of the attack يعنى عوامل بتزود حدوث الهجمات او بتكون هى شرارة الانطلاق للهجمة اهمها التعرض للبرد و الضغط النفسى و العصبى و التعب و الارهاق الشديد و الوقوف لفترات طويلة و السفر لفترات طويلة و الطمث عند النساء

الاعراض دى مش لازم تكون كلها موجودة يعنى ممكن مريض تكون الحرارة فقط هى العرض الواضح و ممكن مريض تانى ييجى بالم متكرر فى البطن بدون حرارة (شوف قلة الادب رغم ان اسمها حمى البحر الابيض المتوسط) و بتختلف شدة الاعراض و تكرارها من طفرة للتانية و من شخص للتانى و المريض بيكون سليم تماما ما بين الهجمات و من هنا صعوبة تشخيص المرض لان الاعراض دى ليها اسباب تانية كتير و حمى البحر المتوسط مش بتكون على رأس اولويات الطبيب لما بيشوف حالة زى كده

مش محتاج اقول ان الحالات دى بتلف كتير على الدكاترة فى كذا تخصص و بتتشخص - لو اتشخصت - بعد فترة بتصل لسنوات بعد معاناة

طبعا من ضمن قواعد التشخيص تكرار النوبات 4 مرات على الاقل فمستحيل دكتور هيشخص الحالة فى اول هجمة الا فى بعض الحالات لو الاعراض واضحة و فى تاريخ مرضى واضح فى العيلة الاب و الاخوات مثلا عندهم المرض و متشخصين قبل كده

بنسبة 65% الهجمات بتبتدى قبل سن 10 سنوات و بنسبة 90 % قبل سن 20 سنة بس عموما بتتشخص فى اى سن

طبعا مننساش ان الم البطن فى الحالات دى بيكون شديد لدرجة ان كتير من العيانين بيتشخصوا على انهم التهاب بالزايدة الدودية و بيعملوا العملية

الخطورة هنا ان لو العيان جاله الزايدة فعلا مش هنعرف و هيبقى صعب التفرقة عشان كده فى دكاترة تقولك المفروض اللى عنده الحمى يشيل الزايدة لانك غالبا مش هتعرف تفرق غير بحجز العيان و الاشعات و متابعته

هقول حتة فنية للدكاترة ممكن تساعدنا فى التفرقة بين الم البطن فى الحمى و الزايدة

فى الزايدة الالم غالبا بيبتدى فى البطن كلها و بعدين يتركز فى الجنب اليمين من تحت

بينما فى الحمى احيانا الالم فى البداية بيكون فى مكان معين و بعدين ياخد البطن كلها بس طبعا مفيش قاعدة فى الطب فمش هنقدر نعتمد على الكلام ده اعتماد كلى

 

احنا كدكاترة بنعتمد فى تشخيص على الاتى 

1-التاريخ المرضى و الفحص و استبعاد الاسباب الاخرى للاعراض

2-التاريخ العائلى للمرض او حدوث فشل كلوى نتيجة الداء النشوانى Amyloidosis و ده بيساعدنا جدا مع ملاحظة ان وجود تاريخ عائلى مش شرط لتشخيص المرض لانه مرض متنحى يعنى ممكن يكون الابوين حاملين للمرض دون ظهور اعراض عليهم او ممكن يحصل نتيجة طفرة جينية

3-بعض التحاليل بتدعم التشخيص بس مش مقتصرة على المرض ده فقط زى ارتفاع سرعة الترسيب و ال CRP و بروتين ال Amyloid A اثناء الهجمة و نزولهم بصورة سريعة بعد انتهائها

4-التحليل الجينى FMF PCR و ده ممكن ياكد المرض لكن لا ينفيه لانه بيبين 12 طفرة فقط من حوالى 300 طفرة يعنى لو طلع ايجابى مع وجود الاعراض بياكد التشخيص لكن لو طلع طبيعى ده لا ينفى التشخيص

5-اخيرا اختبار تشخيصى و علاجى و ده مهم جدا لتأكيد التشخيص خاصة فى الحالات المشكوك فيها ببساطة بندى العيان العلاج اسمه كولشيسين و ده العلاج الوحيد المتاح حاليا لحمى البحر المتوسط لو حصل تحسن ملحوظ و قلت النوبات كده اتأكدنا من التشخيص

المفارقة ان المريض بعد ما يكون لف على دكاترة كتير و اتشخص كذا تشخيص و عمل تحاليل و اشعات العلاج شريط برشام ب5 جنيه اسمه كولشيسين

العلاج زى ما قلنا هو الكولشيسين باختلاف صناعته مصرى او مستورد  بتختلف الاستجابة من نوع للتانى و من مريض للتانى احيانا و اهميته مش بس انه يقلل من تكرار النوبات و يخفف من شدتها فقط الاهم هو حماية الكليتين من زيادة الاميلويد و حدوث الداء النشوانى Amyloidosis وده اخطر حاجة فى المرض ده لانه ممكن يأدى فى 

النهاية لفشل كلوى عشان كده العلاج بيكون مدى الحياة قولا واحدا حتى لو النوبات قلت او مبتجيش خالص مع متابعة دورية لنزول بروتينات فى البول

 

الدوا على فكرة امن تماما بالجرعات المظبوطة و ممكن استخدامه عقود بدون مشاكل

يعني يا جماعة م الاخر كده أمن أطفال وحمل ورضاعة  قولا واحدا 

  

اخيرا عشان البوست طول احيانا لو المريض مستجابش للجرعات القصوى من الكولشيسين فى ادوية تانية ممكن نستخدمها طبقا لحالة المريض و رؤية الطبيب