حمي البحر الأبيض المتوسط FMF

     هي مرض وراثي ( وليس مرض معدي ) يصيب الأشخاص المتواجدين ( او الذين لهم أصول من ) / في منطقة البحر الابيض المتوسط 

    هذا المرض يتم تشخيصه علي الأغلب من الاعراض والعلامات اكثر من محاولة اجراء تحاليل للبحث عن الطفرة التي حدثت في الجين 

    وعليه فانه  يتواجد  اكثر في العرب ( شمال افريقيا ) والايطاليين واليونانين والاتراك والارمنينين واذربيجان ويهود السفرديم ( لهم اصول من منطقة البحر الابيض ) 

      في الدول العربيه المطلة علي البحر الابيض المتوسط هناك إصابه طفل واحد لكل 2600 طفل 

 

الأسباب : 

    هو مرض وراثي ( جيني ) يحدث نتيجة لوجود ( طفرة ) في احد الجينات الوراثية يعرف ب جين ( حمي البحر الابيض ) وهذا الجين يتواجد علي الكروموسوم رقم 16 ويعرف ببروتين  ( البيرين Pyrin ) 

    في الكبار تكون اكثر الاصابات في الرجال عن النساء وتبدأ في معظم الحالات قبل سن 20 عام 

     لو ظهرت في الاطفال قبل سن 6 سنوات ، فمن المرجح ان يستمروا في تناول العلاج حتي سن البلوغ ، عندها سوف يتوقفون عن العلاج 

 —

الأعراض : هذا المرض لا يوجد له اعراض ولكن يأتي في شكل ضربات مؤلمة Attacks  وهذه الحالات الحادة هي ما يميز حمي  البحر الابيض 

    العرض الأشهر لهذا المرض هو ( حمي / ارتفاع في الحرارة ) متكررة ( تأتي علي فترات متباعدة ) مصحوبة بألم في البطن ، أو ألم في الصدر ، أو الم في المفاصل  وليس جميع الأطفال تحدث فيهم الاعراض المميزة لهذا المرض علماً بأن اول هجمه لهذا المرض تحدث أثناء الطفولة 

      هذه الهجمة Attack تستمر لفترة من يوم واحد الي 3 يوم كحد أقصي وغالبا ما تختفي بدون علاج ، ولكن أحيانا فإن الألم الشديد يجعل الوالدين يبحثان عن علاج للطفل 

     الألم الشديد في البطن  يجعل الأطباء والوالدين ( يعتقدون بالخطأ ) ان الطفل يعاني من التهاب حاد في الزائدة الدودية  رجاءاً تذكر هذه النقطه !! 

      الألم في الصدر يكون شديد لدرجة أنه يعيق عملية التنفس 

      ألم المفاصل هنا مميز حيث انه يصيب مفصل واحد فقط  وغالباً ما يكون مفصل الكاحل ( القدم ) أو الركبة ويكون المفصل متورم  وحوالي ثلث الحالات نجد هناك احمرار وبقع حمراء فوق الطرف السفلي وهنا يعتقد بعض الاطباء بالخطأ بأن الطفل يعاني من الحمي الروماتيزمية  رجاءاً تذكر هذه النقطه !! 

     تورم المفصل يدوم حتي اسبوعين تقريباً كحد أقصي ومن الممكن ان يصبح هذا التورم مزمنا فيما بعد ( كمضاعفات للمرض ) 

     بعض الأطفال يشتكون من الم بالعضلات خاصة بعد المجهود العضلي 

     نادراً ما يكون هناك اعراض اخري مثل التهاب جدار القلب الداخلي / أو الالتهاب السحائي / أو التهاب العضلات / أو التهاب الخصية . 

    معظم الأطفال بين الهجمات يكونون في صحة جيده 

 

التشخيص : 

     اغلب الحالات يتم تشخيصها علي خلفيه الاعراض ( حرارة بتروح وتيجي ) + الاعراض السابقه 

    التحليل الحديث الدقيق هو تحليل Metaraminol Provacative Test 

     احيانا الطبيب يطلب تحليل لاثبات وجود الجين الوراثي ولكن 30% من الحالات لا يتواجد بها هذا الجين 

     احيانا مع الاعراض يكتشف الطبيب ان احد افراد الاسرة وقريب للطفل لديه هذه المرض ( هذا يؤكد احتمالية  وجود المرض ) 

   غالبا معظم الاطفال تحت سن 5 سنوات يأتي لهم هذا المرض ( متخفي / مستتر ) يعني يأتي في صورة حرارة فقط تأتي وتذهب وهكذا    لذا علي كل طبيب ان يضع إحتمالاً في وجود هذا المرض وان يطلب متابعة الطفل 

     في بعض الحالات ممكن نعطي دواء الكولشيسين ك ( اختبار ) وليس كعلاج لمدة 6 شهور ، اذا كانت الحرارة والالم اقل حدة مما كانت عليه قبل استخدام الدواء ، فإن هذا يؤكد احتماليه وجود المرض 

    تحليل صورة الدم : سوف نجد به ارتفاع كبير في بروتينات التفاعل الحاد : CRP - WBCs

     تحليل وظائف كلي : للتأكد من عدم وجود مضاعفات 

 

العلاج : هذا المرض ليس له علاج علي الاطلاق ( ليس ) ولكن الادويه هنا مهمتها تقليل حدة الاعراض او خفض مرات حدوثها وايضا منع حدوث المضاعفات : 

    دواء الكولشيسين Colchicine : هذا الدواء الذي يعرفه جميع الناس في العالم علي انه يعالج مرض ( النقرس Gout ) : يتم تناوله قرص مرة او مرتين يومياً ، هذا الدواء يمنع حدوث الهجمه ولكنه لا يستطيع منعها اذا اتت ( يعني علاج وقايه اكثر منه علاج شفاء ) ولذلك يلجأ الطبيب لزيادة جرعته في حال وجود الهجمة - المشكلة ان المريض اذا نسي تناول ولو حتي جرعة واحده فان الهجمه تأتي له - أكثر تأثير جانبي لهذا الدواء هو الم البطن والاسهال ( لو حدثت اخفض الجرعة بعدين ارجع زودها بالتدريج ) 

    من الممكن اعطاء ادوية مسكنات للالم وكريمات لخفص التورم إن وجد 

    يجب علي كل مريض بحمي البحر الابيض ان يمتنع او يقلل من تناول الحليب ومشتقات الالبان 

  اي مريض بحمي البحر الابيض ويحتاج في فترة ما مضاد حيوي لا يصرف له مضادات الماكروليد ( مثل الاريثرومايسين ) 

    دواء الكولشيسين امن تماما اثناء الحمل ولكن يجب شفط السائل الامينوسي منها Amniocentesis 

    الأطفال المرضي بحمي البحر الابيض لابد من اجراء تحليل بول وتحليل دم لهم مرتين في السنة 

    دواء الاركاليست Arcalyst ودواء كينيريت Kineret يعتبرا بدائل للكولشيسين في حال عدم تقبله الا انهم اقل فاعلية 

 

المضاعفات : 

  اكثر مضاعفات المرض هو ظهور مرض Amyloidosis ( هذا المرض الخطير والذي يحدث فيه ترسب لمادة الامايلويد في اعضاء الجسم خاصه الكلي ) 

   ترسب هذه المادة في اي عضو يفقده وظيفته 👈 لو اترسب في الكلي > فشل وظيفة الكلي > غسيل كلوي .. وهكذا مع جميع الاعضاء 

  الاطفال الذين يستعملون دواء الكولشيسين في امان من هذا النوع من الترسب ولكن لو توقفوا عن تناوله ولو لوقت قصير فانه يترسب سريعا في اي من الاعضاء   لذلك انتبه جيداً لا توقف الدواء 

 

معدل الشفاء والأمل في العلاج : 

   قبل استعمال دواء الكولشيسين في العلاج كانت هناك وفيات مرتفعه جدا نتيجة Nephrotic syndrome وكانت معظم الوفيات تحدث عند سن 50 عام . اما الان فالامور افضل كثيراً 

    معظم مرضي حمي البحر المتوسط يخضعون لجراحة استئصال الزائدة الدوديه بطريق الخطأ ( لان الازمة الحادة منها بتعمل اعراض في البطن تشبه اعراض التهاب الزائدة الدوديه ولذلك يرجي من كل طبيب التأكد اولا من عدم الاصابه بهذا النوع من الحمي قبل اجراء العمليه بطريق الخطأ ) 

   التهاب المفاصل المزمن : حوالي 5% من المرضي سوف يحدث لهم التهاب المفاصل المزمن ومن الممكن ان يؤدي الي تدمير لمفصل الحوض او الركبة 

  الحمل والخصوبة : حوالي ثلث ( 33% ) من الإناث المصابات بحمي البحر المتوسط يصابن بالعقم وحوالي 25% من اللواتي يحدث لهن حمل ينتهي بموت الجنين