تحليل الحمض النووي DNA

 

تحتوي جميع خلايا جسم الإنسان على الشيفرة الجينيّة (بالإنجليزيّة: Genetic code) التي تميّزه عن غيره من الأفراد، وتُعرف علميّاً بالحمض النووي الريبوزي منقوص الأكسجين (بالإنجليزيّة: Deoxyribonucleic acid) واختصاراً DNA، وفي الحقيقة إنّ الحمض النووي DNA يُمثل جُزيء طويل، يحتوي على مجموعة التعليمات الوراثيّة اللازمة لبناء البروتينات الضروريّة لأداء وظائف الجسم المختلفة، حيث يحصل الفرد على نصفها من الأم والنصف الآخر من الأب، وتُحفظ هذه المادة الوراثية في الغالب داخل نواة الخلية، وتجدر الإشارة إلى أنّ نواة الخلية صغيرة جداً في حجمها، وهذا يُفسّر سبب التفاف الشيفرة الوراثيّة وتراصّها بدقة متناهية حول بروتينات معيّنة، وينتج عن ذلك ما يُعرف بالكروموسوم أو الصبغة الوراثية (بالإنجليزيّة: Chromosomes).[١] وفي الحقيقة يحتوي الكروموسوم على جُزيء DNA واحد، ويوجد داخل جسم الإنسان 46 كروموسوم، ويمثّل كل مقطع معيّن من جُزيء DNA جين وراثيّ واحد يرمز إلى بروتين معيّن في الجسم، وتجدر الإشارة إلى أنّ عدد الجينات الوراثية في الجسم تتراوح بين 20000 و30000 جين،[١] ومن الجدير بالذكر أنّ تحليل الحمض النووي DNA يتبع إلى اختبار الجينات الوراثيّة، والتي تهتم بتفحّص الجينات باستخدام عيّنات صغيرة من الدم، أو أنسجة الجسم الأخرى، وذلك لعدّة أهداف طبيّة،[٢] وفي الحقيقة يُطلق على تحليل DNA اختبار الأبوة (بالإنجليزيّة: Paternity testing)؛ حيث يمكن استخدام تحليل الحمض النووي DNA بهدف التأكد من حقيقة أنّ الأب المحتمل للطفل هو فعلاً الأب البيولوجي له، وتجدر الإشارة إلى أنّ هذا التحليل هو التحليل الأكثر دقة، حيث يؤكّد أبوة الوالد للطفل بنسبة تصل إلى 99.9%، بينما ينفي ذلك بنسبة 100% في حال عدم التطابق

أهداف تحليل DNA :-

هناك الكثير من الأهداف الطبيّة لإجراء تحليل DNA، وأهم هذه الأهداف ما يأتي:[٢][٤] مساعدة الطبيب على تشخيص الأمراض، وتحديد شدّة المرض، واختيار العلاج الأنسب للمريض. دراسة التغيّرات الجينيّة، وتحديد التغييرات المسؤولة عن إصابة الفرد بأمراض تم تشخيصها مسبقاً، وتحديد التغيّرات التي تزيد من احتمالية الإصابة بأمراض أخرى، والتغيّرات المحتمل نقلها من الآباء إلى الأبناء فيما بعد. استخدامه كاختبار للأطفال حديثي الولادة للكشف عن الحالات الطبية القابلة للعلاج. الكشف عن سبب وجود عيوب خلقيَة شديدة لدى الأطفال في العائلة. معرفة سبب حدوث بعض مشاكل الحمل، مثل الإجهاض التلقائي عدّة مرات، أو ولادة طفل ميت مع ظهور علامات بدنية تدل على وجود مشاكل جينية. الكشف المبكّر عن وجود مشاكل وأمراض تعود لأسباب جينيّة عند الطفل، وذلك بإجراء التحليل أثناء مرحلة الحمل، لا سيّما في حال كانت الحامل قد تجاوزت الرابعة والثلاثين من العمر، أو في حال كانت نتائج فحوصات ما قبل الولادة الأساسيّة غير طبيعيّة.

:-أنواع تحليل DNA

يمكن تلخيص أنواع الاختبارات

الجينيّة المعتمِدة على دراسة الحمض النووي DNA إلى الأنواع الآتية:[٢][٥] فحص حديثي الولادة: إذ يتم خلال هذا الفحص تحديد الاضطرابات الجينية التي يمكن علاجها خلال المراحل الأولى من العمر، وأهمها بيلة الفنيل كيتون (بالإنجليزية: Phenylketonuria)، وقصور الغدة الدرقية الخَلقي. الفحوصات التشخيصيّة: يمكن إجراء هذه الفحوصات أثناء الحمل أو أي وقت بعد ذلك، وتهدف إلى تأكيد أو استبعاد وجود حالة وراثية معينة، وفي الحقيقة إنّ نتائج هذه الفحوصات قد تؤثر في نوعية الخيارات الفرديّة حول العلاجات والرعاية الصحيّة. فحص حامل الطفرات الجينيّة: يتم إجراء هذا الفحص في حال وجود تاريخ عائلي للإصابة بالأمراض الجينيّة، أو في حال وجود احتمالية مرتفعة للإصابة بالاضطرابات الجينيّة؛ حيث يُستخدم الفحص لتحديد فيما إذا كان الفرد يحمل نسخة من طفرة جينيّة معينة، والتي تُسبّب المرض الجينيّ فيما إذا التقت بنسخة أخرى لهذا المرض؛ أي فيما إذا كان كلا الزوجين يحمل الطفرة الوراثيّة. اختبارات ما قبل الولادة: تكشف هذه الاختبارات والتي تُجرى أثناء الحمل، عن وجود تغيّر في الجينات الوراثيّة للجنين، ويتم عادةً استخدام إحدى الطريقتين الآتيتين: بزل السلى (بالإنجليزيّة: Amniocentesis): يتم إجراء فحص بزل السلى خلال الأسابيع 15-20 من الحمل، وذلك بسحب عينة من السائل الأمينوسي المحيط بالجنين. فحص الزغابات المشيمية (بالإنجليزيّة: Chorionic villus sampling): يتم إجراء هذا الفحص خلال الأسابيع 10-12 من الحمل، وذلك بأخذ عينة من المشيمة. فحوصات ما قبل الانغراس: تساعد هذه الفحوصات على تقليل خطر إنجاب أطفال يحملون مشاكل جينيّة، وذلك بإجراء الفحوصات خلال الفترة التي يستخدم فيها الأزواج وسائل المساعدة على الحمل، مثل أطفال الأنابيب؛ حيث يتم فحص بضعة خلايا من الأجنة التي تم تخصيبها خارج الرحم، وذلك للكشف عن وجود أمراض وراثيّة معينة، ثم يتم غرس الجنين الخالي من الطف

رات الجيني

بحر

16:54

ة في الرحم. الاختبارات التنبؤية: تساعد الاختبارات التنبؤية على ملاحظة وتحديد الطفرات الجينية التي تزيد من احتمالية الإصابة بأمراض وراثية في وقت لاحق من العمر، وذلك قبل ظهور أية أعراض أو علامات للمرض، الأمر الذي يساعد الفرد على اتخاذ القرارات المناسبة حول الرعاية الطبيّة اللازمة. اختبارات الطّب الشرعيّ: يهتم الطّب الشرعيّ بتسلسل الحمض النوويّ للأفراد لأغراض قانونية؛ حيث تساعد هذه الاختبارات على تحديد هوية الأفراد، ومعرفة ضحايا الكوارث، والتحقق من فاعل الجريمة، وإثبات العلاقات البيولوجية بين الأفراد.

إجراء تحليل DNA :-

يجري الطبيب الفحوصات المخبرية للحمض النووي DNA بعد مناقشة الحالة من جميع الجوانب، بالإضافة إلى تحديد وجمع المعلومات حول التاريخ الطبيّ للعائلة، وبناءً على نوع الفحص يتم الحصول على العينة المراد تحليلها، فقد تكون عينة دم، أو عينة من الجلد، أو السائل الأمينوسي، أو من أنسجة الجسم الأخرى، وعادةً ما يتم سحب عينة الدم من الوريد الموجود في الذراع، بينما يتم الحصول على عينة الدم في الأطفال حديثي الولادة من كعب القدم، كما يمكن إجراء الفحص في بعض الأحيان باستخدام مسحة لخلايا باطن الخد، وفي الحقيقة إنّ المخاطر البدنيّة لإجراء تحليل DNA تكاد تكون معدومة، ولكن تجدر الإشارة إلى أنّ فحوصات ما قبل الولادة قد تشكل القليل من الخطر على سلامة الحمل، الأمر الذي قد يؤدي إلى فقدانه، كما ويحمل تحليل DNA بعض المخاطر العاطفيّة، والاجتماعيّة، بالإضافة إلى التكلفة المالية،[٦] أما بالنسبة لنتائج تحليل DNA والتي تتعلق بالطفرات الجينيّة والأمراض الوراثيّة فيمكن تفسيرها كالآتي:[٧] النتيجة الإيجابية: تؤكد هذه النتيجة وجود الطفرة الجينيّة، الأمر الذي يزيد من خطر الإصابة بالمرض الوراثي لكن دون تأكيد ذلك، مع احتمالية نقل هذه الطفرة الجينيّة إلى الأبناء لاحقاً. النتيجة السلبية: تؤكد هذه النتيجة عدم وجود الطفرة الجينيّة، وهذا يعني عدم وجود هذا الخلل الوراثيّ في العائلة، أو أنّه لم يتم نقل هذه الطفرة الجينيّة، وتبقى احتمالية الإصابة بالمرض موجودة كاحتمالية إصابة باقي الأفراد في المجتمع به.

بحر

17 November 2018

ع

19:10

علم التحاليل المخبرية