التوحد ((اسبابه وكيفية التشخيص المبكر و هل يشفى واعراضه و علاجه بالتفصيل ))

هو اضطراب النمو العصبي الذي يتصف بضعف التفاعل الاجتماعي، والتواصل اللفظي وغير اللفظي، وبأنماط سلوكية مقيدة ومتكررة. وتتطلب معايير التشخيص ضرورة أن تظهر الأعراض في فترة مبكرة من النمو ( سنين الطفولة المبكرة  2-5 سنوات ).

مرض التوحد أو الذاتوية هي أحد الاضطرابات التابعة لمجموعة من اضطرابات التطور المسماة  باللغة الطبية "اضطرابات في الطيف الذاتويّ"  

 ويصاب بمرض التوحد حوالي 1% من الأطفال, ويصاب به الأولاد 5 مرات أكثر من البنات. 

اسباب التوحد

الوراثة 

للتوحد أساس وراثي قوي، أن الوراثة تصل إلى 0.6 في التوحد و0.9 في طيف التوحد، وإلى أن أشقاء المصابين بالتوحد أكثر عرضة 36 مرة للإصابة عن عامة السكان. إن جزءًا كبيرًا من حالات التوحد قد يرجع إلى أسباب جينية وراثية (15 %) وليست موروثة : وتشير أدلة إلى أن سبب مرض التوحد يعزي إلى اختلال التشابك العصبي. ويمكن أن تؤدي بعض الطفرات النادرة إلى مرض التوحد عن طريق تعطيل بعض مسارات المشابك العصبية، مثل تلك المعنية بالتصاق الخلية. هناك دليل قوي على أن مرض التوحد ينشأ في وقت مبكر للغاية من بدء مرحلة النمو(  خلال الأسابيع الأولى من الحمل ), وقد وجودت العوامل الوراثية في 90% من مرضى طيف التوحد

الاضطرابات الوراثية: ولنحو 10-15% من حالات التوحد حالة مندلية معروفة( أحادية الجين)، شذوذ الكروموسومات، أو متلازمة وراثية أخرى، ويرتبط التوحد باضطرابات وراثية عديدة.

- اختلال التشابك العصبي، 

أن التوحد ينتج عن عوامل النمو التي تؤثر على العديد من أو جميع أنظمة الدماغ الوظيفية، وتشوش على توقيت نمو الدماغ أكثر من الإنتاج النهائي. أن آلية التوحد تشمل تغير نمو الدماغ بعد الحمل بوقت قصير.وهو  وجود فائض من الخلايا العصبية التي تسبب اتصال موضوعي مفرط في مناطق الدماغ الرئيسة

الأسباب البيئية

أن الأدلة الخاصة بالأسباب البيئية غير مؤكدة ولم تثبتها دراسات موثوقة،. وتشمل العوامل البيئية ، بعض الاطعمة , بعض الادوية ( فالبرويت يزيد 8 مرات في حالات التوحد, كذلك  ادوية  مثبطات امتصاص السيروتونين ) والأمراض المعدية، والمعادن الثقيلة، والمذيبات ، والفينولات المستخدمة في المنتجات البلاستيكية ، والكحول، ، والمخدرات غير المشروعة، ، رغم عدم وجود أي أدلة ودحض بعض هذه العوامل بصورة تامة.

المناعة

يعتمد النمو العصبي الناجح على استجابة مناعية متوازنة. وربما يكون النشاط المناعي الشاذ خلال الفترات الحرجة من النمو العصبي جزءًا من آلية بعض أنواع التوحد.

العوامل الكيميائية العصبية

المصابين بالتوحد لديهم زيادة اتصال في القشرة المخية وروابط وظيفية ضعيفة بين الفص الجبهي وروابط القشرة الدماغية.

النشاط الكهربائي في الدماغ

وجدت دراسات التحفيز المغناطيسي للدماغ دليلًا على أن الأطفال المصابين بالتوحد تتأخر استجاباتهم بسبب تأخر معالجة الدماغ للإشارات السمعية

التشخيص المبكر للتوحد

تكون الاعراض واضحة بعمر السنتين , لكنها يمكن ان تلاحظ في عمر السنة 

وجود أي من العلامات التالية، هو مؤشر مطلق على المضي قدمًا نحو مزيد من التقييمات.

• انعدام الهذيان ببلوغ 12 شهرًا.

• عدم وجود أي إشارات( الإشارة، التلويح) ببلوغ 12 شهرًا.

• عدم نطق أي كلمة بعد بلوغ 16 شهرًا.

• عدم نطق عبارات مكونة من كلمتين( عفويًا، وليس تقليدًا للآخرين) ببلوغ 24 شهرًا.

• حدوث أي فقدان في اللغة أو المهارات الاجتماعية في أي عمر.

لذا على جميع الاباء و الامهات الانتباه لهذه الاعراض في اطفالهم .

مآل التوحد 

يتعافى 3% إلى 25% من اطفال التوحد

5 -25 % مالهم جيد جدا 

10 -20 %يتحسنون  في  4-6 اعوام 

10-20 % يعيشون في  البيت  لكن لا يستطيعون العمل و يحتاجون  لمدارس خاصة 

60 %  يتحسنون قليلا  و يحتاجون للرعاية  وقد يتحسننون مع العمر 

وعادة يتأثر تحسن الاطفال بعاملين رئيسيين هما مستوى الذكاء و مدى اضطراب اللغة 

الاضطرابات الاخرى المصاحبة للتوحد 

• الإعاقة الذهنية: تم الإبلاغ عن نسبة الأفراد الذين يعانون من التوحد وتوجد لديهم معايير الإعاقة الذهنية أيضًا وكانت 25% إلى 70%، 

• اضطرابات القلق: تكون شائعة بين الأطفال المصابين بطيف التوحد. 

• الصرع: توجد اختلافات حول خطر الإصابة بالصرع بحسب عمر الفرد، والمستوى المعرفي، ونوع اضطراب اللغة  قد تصل نسبة اطفال التوحد الذين يعانون من الصرع في سن البلوغ الى 25 %.

• عيوب التمثيل الغذائي المتعددة: مثل بيلة الفينيل كيتون، وترتبط هذه العيوب بأعراض مرض التوحد.

• اضطراب عجز الانتباه والنشاط الزائد، ومتلازمة ريت.

• مشكلات النوم: التي تؤثر على ثلثي الأفراد المصابين بطيف التوحد في مرحلة ما من الطفولة. وتشمل هذه المشكلات أعراض الأرق الأكثر شيوعًا مثل صعوبة النوم، والاستيقاظ الليلي المتكرر، والاستيقاظ في الصباح.

أعراض  التوحد

يتميز التوحد عند الأطفال بصعوبات في ثلاثة مجالات تطورية اساسية، هي: العلاقات الاجتماعية المتبادلة، واللغة، والسلوك.

وتظهر أعراضها عند الأطفال (لدى غالبيتهم)، في سن الرضاعة، بينما قد ينشأ اطفال اخرون ويتطورون بصورة طبيعية تماما خلال الأشهر، أو السنوات، الأولى من حياتهم لكنهم يصبحون، فجاة، منغلقين على انفسهم، عدائيين او يفقدون المهارات اللغوية التي اكتسبوها حتى تلك اللحظة

المميزات التالية هي الأكثر شيوعا لهذا النوع من الاضطراب:

1-عدم التواصل البصري للطفل عند قيامه بتناول الطعام أو شرب حليب الأم. 

2-لا يستجيب لأي صوت مألوف أو إلى اسمه بالاضافه إلى عدم الابتسامه مطلقا مع الأب أو الأم أو الأشخاص المتواجدين باستمرار بجانبه. 

3-عدم الاكتراث بما حوله خاصه القريب جدا منه. 

4- لا يقوم بأي صوت يصدره الأطفال عاده .

5-لا يقلد الأم أو الأب في أي حركه سواء جسدية ام في حركات الوجه والفم 

6-لا يطلب حمله ويفضل البقاء جالسا. 

7-لايطلب اي مساعده حتى من آلام .

8-عند وصوله لعمر ال 6شهور لا تظهر عليه علامات تفاعل أو الابتسام أو المرح كما الأطفال في عمره .

9-عند وصوله لعمر 9اشهر ليشارك بتعابير الوجه ولا يتفاعل مع الأصوات كما الأطفال في عمره .

10-عند وصوله لسن العام والنصف لا ينطق بأي كلمه ولا يحاول كما الأطفال في عمره.

المهارات الاجتماعية

• لا يستجيب لمناداة إسمه.

• لا يكثر من الإتصال البصري المباشر.

• غالبا ما يبدو أنه لا يسمع محدثه.

• ينكمش على نفسه.

• يبدو انه لا يدرك مشاعر واحاسيس الاخرين.

• يبدو أنه يحب ان يلعب لوحده، يتقوقع في عالمه الشخص الخاص به.

المهارات اللغوية

يبدأ الكلام (نطق الكلمات) في سن متاخرة، مقارنة بالأطفال الاخرين ويفقد القدرة على قول كلمات او جمل معينة كان يعرفها في السابق يقيم اتصالا بصريا حينما يريد شيئا ما يتحدث بصوت غريب، او بنبرات وايقاعات مختلفة، يتكلم باستعمال صوت غنائي وتيري او بصوت يشبه صوت الإنسان الالي (الروبوت)، ولا يستطيع المبادرة إلى محادثة او الاستمرار في محادثة قائمة، وقد يكرر كلمات، عبارات او مصطلحات، لكنه لا يعرف كيفية استعمالها.

السلوك

ينفذ حركات متكررة مثل، الهزاز، الدوران في دوائر او التلويح باليدين، ينمي عادات وطقوسا يكررها دائما، واو يفقد سكينته لدى حصول اي تغير، حتى التغيير الابسط او الأصغر، في هذه العادات او في الطقوس دائم الحركة يصاب بالذهول والانبهار من اجزاء معينة من الأغراض، مثل دوران عجل في سيارة لعبة, لا يحب التقبيل والاحتضان. ويصدر سلوك غير عادي في تناول الطعام عند ثلاثة أرباع الاطفال المصابين،. وتعتبر الانتقائية هي المشكلة الأكثر شيوعًا، على الرغم من طقوس تناول الطعام ورفضه في بعض الأحيان،  . شديد الحساسية، بشكل مبالغ فيه، للضوء، للصوت او للمس، لكنه غير قادر على الإحساس بالالم.

أعراض أخرى

يمتلك بعض  الأفراد المصابين بالتوحد قدارت غير عادية،مثل حفظ الأمور البسيطة إلى المواهب النادرة المعجزة للغاية, تتركز بشكل خاص في مجال معين مثل الفن، الرياضيات او الموسيقى.

بعض الأطفال المصابين لديهم أعراض(GI) بالجهاز الهضمي،

وجود بعض التشوهات الخلقية البسيطة , في بعض الأطفال المُصابين بالتوحد ، مثل تشوهات في الأذن الخارجية أو شذوذ في رسم البصمة على الاصابع وتشوهات أخرى، قد تعكس حصول تتأخر في التطور الجنيني للطفل.

علاج التوحد

رغم عدم وجود علاج يشفي من التَّوَحُّد ، فإن هناك سبلاً كثيرة لمعالجته. وهي تهدف إلى مساعدة الطفل على التعايش مع التَّوَحُّد. كلما بدأ العلاج في وقت أبكر كانت فرص نجاحه أكبر ويشمل العلاج

• التدخل السلوكي المكثف المبكر (العلاج السلوكي  وعلاجات امراض النطق واللغة +العلاج التربوي – التعليمي)

• العلاج الدوائي 

• العلاجات البيديلة (التدخل الطبي الحيوي )

• علاجات في طور التجربة

• التدخل السلوكي المكثف المبكر 

حيث ان التدخل المبكر مهم جدا فى السن المبكرة ويتم ذلك بوضع خطة فردية للطفل على حسب قدرته التعليمية . 

وهناك عدة برامج منها التحليل السلوكي ايضا هناك برنامج تيتش من نورث كارولينا والذي يعتمد على تنظيم البيئة بشكل نظري وإستعمال الجداول ..

وتقدر عدد الساعات التعليمية التى يحتاجها الطفل الى حوالي 40 ساعة إسبوعيا ...... قد يتردد بعض الأطباء فى إعطاء تشخيص التوحد ...عندما يكون لدى الطفل بعض أعراض من التوحد فقط ....ولكن ما ينصح به فى هذه الحالة عدم الانتظار ...والقيام بإختبار تقيم قدرات الطفل ووضع برنامج تعليمي خاص به معتمدا على نقاط الضعف والقوة لديه .... فمثلا لو كان ضعيف فى الناحية اللغوية ...من المهم البدء بجلسات التخاطب ..ولو كان هناك نقص فى القدرات الإدراكية مهم التركيز عليها ووضع تمارين تقوي هذا الجانب ...او وضع تمارين تقوي مهارة تاذر العين مع اليد .....الخ

النشاطات التدربية التعليمية الخاصة بالطفل:

هناك عدد من النشاطات المختلفة التى تعتمد على تقوية المهارات الإدراكية \ مهارة تاذر العين مع اليد \ مهارة الإدراك الحسي السمعي والنظري \ مهارة العضلات الصغيرة والكبيرة \ المهارة اللغوية \ ومهارة الإعتماد على النفس .......كثير من الأطفال لديهم تفاوت بين هذه المهارات ...هناك العديد من الألعاب على شكل تمارين تقوى هذه المهارات ..طبعا إختيار هذه التمارين والألعاب يعتمد على تحديد المهارات الضعيفية والقوية عند الطفل وكذلك العمر التطوري لهذه المهارات.

ان من الأفضل للأهل والعائلة هو عدم ترك الطفل فى فراغ أو مشاهدة التلفاز او الفيديو لساعات طويلة ..لا بد من ان يكون هناك تنظيم للوقت وإستغلاله فى التعليم وتطبيق برنامج منزلى هادف ...ففى الصباح عدما يغير ملابس النوم من الممكن تدريبه على تغير البيجاما مثلا ......كذلك فى تناول طعام الافطار ( تدريبه على ان يمسك المعلقة بيده ) ..ثم الفترة الصباحية من الممكن تقسيمها للتدريب على آحدى المهارات ..ثم السماح بمشاهدة الفيديو لمدة ساعة... ثم فى الغذاء محاولة التدريب على الأكل ...ثم تدريب على احد المهارات الآخرى...وهكذا طبعا مع تطبيق التعزيزات المناسبة له وسوف يساعد على التعرف على هذه الأساليب الأخصائي التعليمي او المعلمة المختصة فى مراكز التدخل المبكر

تنظيم البيئة:

ويقصد بها تنظيم الوقت للنشاطات المختلفة ....وتستعمل الجداول فى ذلك.... وتصمم حسب قدرات الطفل , فهناك جداول نظرية على مستوى الأشياء تكون بتعليق الأشياء والمجسمات على الجدول مثل تعليق  الحفاضة لوقت التدريب على الحمام \ تعليق طبق صغير من البلاستك لوقت الأكل......وهكذا , ايضا هناك جداوال على مستوى الصور الفوتوغرافية , مستوى الرموز و مستوى الكلمات , إختيار أى مستوى من هذه الجداوال يعتمد على قدرات الطفل الإدراكية .....كذلك هناك امكانية التدرج من مستوى الى آخر

جلسات التخاطب

جلسات التخاطب مهمة للأطفال التوحديين لتقوية الجانب اللغوى لديهم ويستعمل أخصائيين التخاطب البطاقات الملونة كوسيلة لتعليم الطفل الكلمات والجمل .... ايضا الأباء والأمهاء يستطيعون عمل جلسات لابنائهم إضافة للجلسات التى يأخذها الطفل لدى أخصائي التخاطب ....لابد من تجميع الصور سواء كان قصها من المجلات أو شراءها جاهزة ....وقد قامت شركة ونسلو باصدار بطاقات على شكل مجموعات مثلا مجموعة الطعام , مجموعة الأشياء , صور للمطابقة , صور متسلسلة على هيئة قصة قصيرة , وأيضا توجد أشرطة للأصوات المختلفة مثل أصوات الحيوانات أو أشياء (وهذه تستعمل للادراك الحسي السمعي)

هناك بعض الأدلة التي تثبت أن التدخل السلوكي المبكر من 20 إلى 40 ساعة سبوعيًا لسنوات عدة هو العلاج السلوكي الفعال لبعض الأطفال المصابين بطيف التوحد

• العلاج الدوائي

يوجد عددا من الأدوية لها تأثير فعال على علاج سلوك الطفل الذي يعاني من التوحد ومن هذا السلوك (فرط النشاط، القلق، نقص القدره على التركيز، الاندفاع) والهدف من الأدوية تخفيف هذا السلوك حتى يستطيع الطفل أن يمارس حياته التعليميه والاجتماعية بشكل سويا إلا حد ما وعند وصف اي دواء للآباء لا بد من ضمان الأمان الكامل لأبناءهم ومن أنواع الأدوية مثبطات اعادة امتصاص السيروتونين الانتقائية  (SSRI )   

  و المضادات النفسية  مثل ريسبيريدون وأريبيرازول لهما فعالية في علاج تهيج الأطفال و اذية النفس و الحركات المكررة  للذين يعانون من اضطرابات التوحد

ولا يخفف أي عقار معروف من أعراض التوحد الأساسية مثل ضعف التفاعل الاجتماعي ومهارات التواصل.

• العلاجات البديلة

التدخل الطبي الحيوي

او يسمي      برتوكول دان DAN    فكرة هذا البروتوكول ينظر للتوحد على إنه أعراض لامراض واضطرابات مختلفة يجب البحث عنها من قبل الطبيب (مثل الألغاز) على الطبيب ان يحل هذا اللغز ويعرف أين مكان الخلل هل هو فى الجهاز الهضمى أو المناعي أو العصبي أو إضطرابات فى الأيض.......الخ وهذا البحث يتم بالكشف عنه بتحاليل مخبرية عديدة فى مختبرات متخصصة فقط فى أمريكا....مثل معالجة مشاكل الجهاز الهضمي ووجود الفطريات بالامعاء وضعف الجهاز المناعي وحساسية الطعام وازالة المعادن الثقيلة

وبشكل عام يطبيق هذا البروتوكول على مرحلتين

المرحلة الاولى : هى معالجة الامعاء ..وتتم قبل عملية إزالة السموم والمعادن الثقيلة وذلك لمنع الأعراض الجانبية وتتضمن هذه المرحلة الحميات الغذائية مثل حمية الكازين والقلوتين ..ومعالجة الفطريات (الكانددا) والطفيليات والبكتريا الضارة فى الأمعاء..وإعطاء البروبيوتك والانزيمات الهضمية ..والكشف عن حساسية الطعام ..واعطاء الفيتامينات والمعادن 

المرحلة الثانية : الاستخلاب ( جليشن ) وهى تعني إزالة السموم والمعادن الثقيلة مثل الزئبق والرصاص بواسطة( الادوية التي تبزل السموم خارج الجسم)

ويتم الكشف عن المعادن الثقيلة بعمل تحاليل مثل عينة الشعر.

برتوكول دان يعتمد على النظريات والابحاث المطروحة ...لذا هو ليس إسلوب معروف ومعتمد فى كليات الطب...... وهو  مجموعة من الحلول مجتمعة مع بعضها اكتشفتها عائلات الأطفال المرضى والمتخصصون،.....ويترك  للأهالي حق الإختيار فى تطبيقه او لا .. 

( ويدعي انصار هذا البرتوكول  بأن هناك بعض العقاقير المستخدمة في علاج اضطرابات أخرى تأتى بنتيجة إيجابية في بعض الأحيان في علاج بعضاً من السلوك المتصل بالتوحد. كما أن التغيير في النظام الغذائي والاستعانة ببعض الفيتامينات والمعادن يساعد كثيراً ومنها فيتامينات ب6 وب12 كما أن استبعاد الجلوتين  والكازين من النظام الغذائى للطفل يساعد على هضم أفضل واستجابة شعورية في التفاعل مع الآخرين)... ،

لكن  الباحثين لا يستطيعون تاكيد، او نفي، نجاح هذه العلاجات المتنوعة على مرضى التوحد.

 تعتبر المنظمة الحقوقية لمرضى التوحد  استخدام العلاج بالاستخلاب  غير اخلاقي و ربما خطيرا . وقد تضع بعض العلاجات البديلة الطفل المصاب في خطر. وكشفت دراسة أجريت عام 2008 أنه بمقارنة الأطفال المصابين مع أقرانهم غير المصابين، يتضح أن عظام المصابين تكون أنحف إذا كانت الوجبات الغذائية خالية من بروتين الكازين( الجبن)؛  وكان هناك في وقت مبكر بحث يهتم بعلاجات الضغط العالي للأطفال المصابين بالتوحد.

• علاجات في طور التجربة 

بالوفابتان  هو جزيئات  صغيرة من  النيوروبيبتايد يعمل انتقائيا  كمضادات لمستقبلات الفازوبرسين  (vasopressin (V1a) receptor antagonist , ستقوم  بصنعه  شركة  ( روش ) بعد ان حصلت على الموافقة من  ادارة الادوية والاغذية الامريكية   في 29 يناير 2018والخاص بعلاج سمات التوحد البارزة (لتحسين التواصل الاجتماعي في التوحد) ، حيث من المعتقد أن يتوفر بالأسواق بحلول عام 2020 .وكان الدواء قد نجح  في الاختبار الاولي  على 50 مريض السنة الماضية , استخدم على شكل بخاخ في الانف و اظهرالاطفال  تحسنا ملحوضا في  التواصل الاجتماعي  والفريق في جامعة  ستانفورد ماضين في المحاولة الثانية على 100 مريض  اخرين .

-----------------------------------------------------------------

ذكرت ميلاني كلاين (رائدة التحليل النفسي للأطفال )أن خير ونيس للطفل التوحدي هو الحيوانات الأليفة.